Генетика, здоровье и наука простым языком. Объясняем тесты, разбираем исследования и делимся историями пациентов.
Экзом — анализ белок-кодирующих участков ДНК, где сосредоточено около 85% известных патогенных вариантов. Разбираем клинические рекомендации ACMG, показания, вторичные находки и отличия от панельного скрининга.
