Блог Omninome
Генетика, здоровье и наука простым языком. Объясняем тесты, разбираем исследования и делимся историями пациентов.
Планирование семьиПолипы в носу у ребёнка и мужское бесплодие: когда искать муковисцидоз
Полипы в носу у ребёнка часто списывают на «затяжной насморк» и годами удаляют, не задавая лишних вопросов. Но иногда за ними стоит муковисцидоз — та же самая генетическая причина, которая у взрослого мужчины может проявиться только бесплодием.
ОнкогенетикаСемейный анамнез при раке: когда разные диагнозы складываются в одну историю
Семья часто видит три несвязанных несчастья: у одного рак кишечника, у другого матки, у третьего желудка. Для врача-генетика это может быть одна и та же наследственная история. Разбираем, как на самом деле устроен семейный анамнез и какие сигналы в нём не стоит пропускать.
Истории пациентовСиндром ломкой X‑хромосомы: собирательный клинический случай
Мальчик с задержкой речи, «чистый» экзом и микроматрица, дедушка с тремором и один анализ, который всё связывает воедино. Разбираем собирательный клинический случай синдрома ломкой X‑хромосомы и то, как диагноз меняет маршрут семьи, а не исход.
Истории пациентовКогда НИПТ говорит «девочка», а на УЗИ — «мальчик»
Разбираем реальную историю, когда НИПТ показал «46,XX», УЗИ — мальчика, а после рождения кариотип снова подтвердил «XX». Объясняю по‑человечески, как такое возможно, что здесь происходит с генами и почему я люблю НИПТ с определением половых хромосом.
Планирование семьиДевочка с кариотипом XY. Да, так бывает
Иногда у внешне здоровой девочки-подростка с женской социализацией и самоощущением в кариотипе оказывается 46,XY. Рассказываем простым языком, как такое возможно, что такое синдром полной нечувствительности к андрогенам и зачем при беременности делать НИПТ с определением половых хромосом.
Планирование семьиВитамин К у новорождённых и ген G6PD: как избежать ядерной желтухи
Почти всем новорождённым в роддоме делают укол витамина К, чтобы защитить от опасных кровотечений. Но при дефиците фермента G6ФД одна из форм витамина К может спровоцировать тяжёлую желтуху и повреждение мозга. Разбираем, чем отличаются К1 и К3, при чём здесь генетика и как заранее снизить риски для ребёнка.
ФармакогенетикаФармакогенетика антидепрессантов: зачем знать свои CYP2C19 и CYP2D6
Фармакогенетика антидепрессантов помогает понять, как именно ваш организм перерабатывает лекарства: быстро выводит, накапливает или реагирует «как по учебнику». Это не гадание по генам, а инструмент, который может снизить риск побочных эффектов и сделать подбор терапии менее похожим на метод проб и ошибок.
ГенетикаПочему секвенирование всего генома не заменило экзом и другие тесты
Секвенирование всего генома звучит как «анализ, который видит всё», но на практике оно не заменило экзом, микроматричный анализ и другие генетические исследования. Разбираем простыми словами, как устроены эти методы, чем они отличаются и почему в клинике важнее точный ответ на конкретный вопрос, а не максимальный объём данных.
Объясняем простыми словамиКариотип: как подготовиться к анализу и что точно не влияет на результат
Вас направили на анализ кариотипа, а в интернете — десятки противоречивых советов по подготовке. Разбираемся, что действительно важно для результата, а чем можно не мучить себя и не откладывать исследование.
ГенетикаГенетическая устойчивость к ВИЧ: что это и можно ли её «проверить»
У части людей есть генетические варианты, которые снижают риск заражения ВИЧ, но не дают полной «неуязвимости». Разбираем, как работает такая устойчивость, какие гены изучены лучше всего и почему даже при благоприятной генетике защита и тестирование остаются обязательными.
Планирование семьиДонорская яйцеклетка и генетика: о чём легко забыть перед ЭКО
Даже если донорская яйцеклетка прошла тщательный отбор, это не отменяет риск моногенных заболеваний у ребёнка. Рассказываем, почему генетический скрининг пары всё равно важен и как снизить риски до зачатия.
Планирование семьиСемейный анамнез: пять вопросов, которые стоит задать родным
Семейный анамнез — это не «страшная медицинская карта», а обычный разговор с близкими. Разбираем, какие пять вопросов задать родителям и бабушкам с дедушками, чтобы лучше понимать свои наследственные риски и подготовиться к визиту к врачу или генетику.
ГенетикаГенетика наркоза: почему одни переносят анестезию легче других
От чего зависит, как мы переносим наркоз — только от дозы и опыта анестезиолога или ещё и от генов? Разбираем, как генетика влияет на действие анестетиков, риск осложнений и зачем иногда нужен генетический тест до операции.
МикробиотаМикробиота кишечника: как она влияет на здоровье и что показывает генетика
Микробиота кишечника влияет не только на пищеварение, но и на иммунитет, обмен веществ и даже настроение. Разбираемся, как она формируется, от чего страдает и какую роль здесь играют генетика и современные тесты.