Планирование семьи
Носительство рецессивных заболеваний, преконception и prenatal.
Планирование семьиВитамин К у новорождённых и ген G6PD: как избежать ядерной желтухи
Почти всем новорождённым в роддоме делают укол витамина К, чтобы защитить от опасных кровотечений. Но при дефиците фермента G6ФД одна из форм витамина К может спровоцировать тяжёлую желтуху и повреждение мозга. Разбираем, чем отличаются К1 и К3, при чём здесь генетика и как заранее снизить риски для ребёнка.
Планирование семьиДонорская яйцеклетка и генетика: о чём легко забыть перед ЭКО
Даже если донорская яйцеклетка прошла тщательный отбор, это не отменяет риск моногенных заболеваний у ребёнка. Рассказываем, почему генетический скрининг пары всё равно важен и как снизить риски до зачатия.
Планирование семьиСемейный анамнез: пять вопросов, которые стоит задать родным
Семейный анамнез — это не «страшная медицинская карта», а обычный разговор с близкими. Разбираем, какие пять вопросов задать родителям и бабушкам с дедушками, чтобы лучше понимать свои наследственные риски и подготовиться к визиту к врачу или генетику.