Планирование семьи
Носительство рецессивных заболеваний, преконception и prenatal.
Планирование семьиПолипы в носу у ребёнка и мужское бесплодие: когда искать муковисцидоз
Полипы в носу у ребёнка часто списывают на «затяжной насморк» и годами удаляют, не задавая лишних вопросов. Но иногда за ними стоит муковисцидоз — та же самая генетическая причина, которая у взрослого мужчины может проявиться только бесплодием.
Планирование семьиДевочка с кариотипом XY. Да, так бывает
Иногда у внешне здоровой девочки-подростка с женской социализацией и самоощущением в кариотипе оказывается 46,XY. Рассказываем простым языком, как такое возможно, что такое синдром полной нечувствительности к андрогенам и зачем при беременности делать НИПТ с определением половых хромосом.
Планирование семьиВитамин К у новорождённых и ген G6PD: как избежать ядерной желтухи
Почти всем новорождённым в роддоме делают укол витамина К, чтобы защитить от опасных кровотечений. Но при дефиците фермента G6ФД одна из форм витамина К может спровоцировать тяжёлую желтуху и повреждение мозга. Разбираем, чем отличаются К1 и К3, при чём здесь генетика и как заранее снизить риски для ребёнка.
Планирование семьиДонорская яйцеклетка и генетика: о чём легко забыть перед ЭКО
Даже если донорская яйцеклетка прошла тщательный отбор, это не отменяет риск моногенных заболеваний у ребёнка. Рассказываем, почему генетический скрининг пары всё равно важен и как снизить риски до зачатия.
Планирование семьиСемейный анамнез: пять вопросов, которые стоит задать родным
Семейный анамнез — это не «страшная медицинская карта», а обычный разговор с близкими. Разбираем, какие пять вопросов задать родителям и бабушкам с дедушками, чтобы лучше понимать свои наследственные риски и подготовиться к визиту к врачу или генетику.