Генетика
Основы генетики, экзом, наследственные заболевания и скрининг.
ГенетикаПочему холестерин высокий даже при здоровом образе жизни
Высокий холестерин бывает связан не только с питанием и весом. Стойкое повышение ЛПНП, особенно на фоне ранних инфарктов в семье, может указывать на наследственное нарушение обмена холестерина.
ГенетикаГенетическая память: что действительно может «помнить» наша ДНК
ДНК не хранит следы прежних партнёров, а переживания предков не записываются в ней как готовые воспоминания. Разбираемся, что называют генетической памятью, как работает эпигенетика и почему семейная история болезней действительно важна.
ГенетикаСиндром Марфана — это не всегда высокий рост и длинные пальцы
Синдром Марфана и похожие наследственные заболевания могут протекать без высокого роста, длинных пальцев и проблем со зрением. Иногда главным признаком становится расширение аорты, поэтому точная генетическая причина важна для наблюдения и профилактики осложнений.
ГенетикаПочему полногеномное секвенирование не заменяет все генетические тесты
Полногеномное секвенирование охватывает почти всю ДНК, но не обязательно одинаково хорошо выявляет все типы генетических изменений. Выбор исследования зависит не от объёма прочитанных данных, а от медицинского вопроса и возможностей конкретного метода.
ГенетикаПочему новорождённых проверяют не на все наследственные заболевания
Неонатальный скрининг — это не список всех опасных болезней, а набор состояний, при которых ранняя диагностика реально меняет судьбу ребёнка. Разбираем, по каким критериям заболевания попадают в программу и почему отсутствие в списке не означает «редкое» или «нестрашное».
ГенетикаМенингококковая инфекция и дефицит C8B: как генетика помогает предупредить тяжёлый эпизод
Менингококковая инфекция может развиваться молниеносно и быть смертельно опасной уже при первом эпизоде. Рассказываем, как наследственный дефицит компонента комплемента C8B повышает риск тяжёлого течения, и почему ранняя генетическая диагностика, вакцинация и простые профилактические меры позволяют большинству пациентов жить обычной жизнью.
ГенетикаСемейная история — самый недооценённый «генетический анализ»
Фраза «у нас в семье ничего генетического нет» часто рассыпается, как только врач начинает задавать вопросы о раке, обмороках, утоплениях и даже размере головы. Рассказываю, почему семейная история иногда даёт больше для профилактики, чем дорогие анализы, и как с её помощью выбрать нужный генетический тест.
ГенетикаКогда диабет можно не лечить: история GCK-MODY
Есть форма диабета, при которой после генетического подтверждения диагноза врач может не усиливать терапию, а аккуратно её отменить. Речь о GCK-MODY — наследственном варианте лёгкого, стабильного повышения сахара, который часто путают с предиабетом, диабетом 2 типа или гестационным диабетом.
ГенетикаПочему секвенирование всего генома не заменило экзом и другие тесты
Секвенирование всего генома звучит как «анализ, который видит всё», но на практике оно не заменило экзом, микроматричный анализ и другие генетические исследования. Разбираем простыми словами, как устроены эти методы, чем они отличаются и почему в клинике важнее точный ответ на конкретный вопрос, а не максимальный объём данных.
ГенетикаГенетическая устойчивость к ВИЧ: что это и можно ли её «проверить»
У части людей есть генетические варианты, которые снижают риск заражения ВИЧ, но не дают полной «неуязвимости». Разбираем, как работает такая устойчивость, какие гены изучены лучше всего и почему даже при благоприятной генетике защита и тестирование остаются обязательными.
ГенетикаГенетика наркоза: почему одни переносят анестезию легче других
От чего зависит, как мы переносим наркоз — только от дозы и опыта анестезиолога или ещё и от генов? Разбираем, как генетика влияет на действие анестетиков, риск осложнений и зачем иногда нужен генетический тест до операции.
ГенетикаЧто такое экзомное секвенирование и кому оно нужно
Экзомное секвенирование позволяет одним анализом проверить тысячи генов, где сосредоточено большинство клинически значимых мутаций.