Истории пациентов
Реальные случаи, отзывы и путь от анализа к решению.
Истории пациентовКогда результат генетического теста — начало пути, а не диагноз
При подготовке к беременности генетический тест выявил дополнительную копию участка SMAD4. Разбор показал, что находка указывает на ретрокопию, а не подтверждает повреждение исходного гена. Объясняем, почему тревожная строка в заключении иногда требует дополнительных проверок.
Истории пациентовСиндром ломкой X‑хромосомы: собирательный клинический случай
Мальчик с задержкой речи, «чистый» экзом и микроматрица, дедушка с тремором и один анализ, который всё связывает воедино. Разбираем собирательный клинический случай синдрома ломкой X‑хромосомы и то, как диагноз меняет маршрут семьи, а не исход.
Истории пациентовКогда НИПТ говорит «девочка», а на УЗИ — «мальчик»
Разбираем реальную историю, когда НИПТ показал «46,XX», УЗИ — мальчика, а после рождения кариотип снова подтвердил «XX». Объясняю по‑человечески, как такое возможно, что здесь происходит с генами и почему я люблю НИПТ с определением половых хромосом.