#Носительство
Рецессивные заболевания и carrier screening.
Планирование семьиАнализ на СМА и ген SMN1: что именно проверяют в разных тестах
«Проверили на СМА» может означать очень разные вещи: неонатальный скрининг, диагностику ребёнка с симптомами или скрининг носительства у здоровых родителей. Разбираем по-человечески, что ищут в гене SMN1, чем здесь помогает SMN2 и почему результат «две копии SMN1» — хороший, но не абсолютный ответ.
Планирование семьиДонорская яйцеклетка и генетика: о чём легко забыть перед ЭКО
Даже если донорская яйцеклетка прошла тщательный отбор, это не отменяет риск моногенных заболеваний у ребёнка. Рассказываем, почему генетический скрининг пары всё равно важен и как снизить риски до зачатия.