Блок A
Предрасположенность к злокачественной гипертермии
Анализ генов RYR1 и CACNA1S для выявления риска опасной реакции на триггерные анестетики
RYR1CACNA1SSTAC3
Генетика безопасного наркоза
29 900 ₽
Генетическое тестирование
перед операцией для выявления рисков
опасных реакций на анестезию.
Почему это важно
Наркоз в целом безопасен, но редкие, потенциально катастрофические реакции развиваются быстро и требуют правильных решений в первые минуты. Генетическое тестирование помогает выявить риск заранее и выбрать безопасную тактику анестезии.
Злокачественная гипертермия
Пролонгированный паралич мышц
Остановка дыхания после операции
Побочные эффекты анальгетиков
Знание генетики спасает
жизни
Анестезиолог, вооруженный информацией о генетических рисках пациента, может выбрать безопасные препараты и избежать опасных осложнений.
Что мы анализируем
Блок B
Риск пролонгированного паралича
Анализ гена BCHE (бутирилхолинэстераза) для оценки риска длительного мышечного паралича после сукцинилхолина
BCHE
Блок C
Обезболивание после операции
Анализ генов CYP2D6 и CYP2C9 для оптимизации выбора обезболивающих препаратов
CYP2D6CYP2C9
Подробно о генах
RYR1 кодирует рецептор рианодина - канал высвобождения кальция в скелетных мышцах. Мутации в этом гене вызывают аномальное высвобождение кальция во время анестезии, приводя к неконтролируемому мышечному сокращению.
Ключевые факты:
- 50-70% всех случаев ЗГ вызваны мутациями RYR1
- Аутосомно-доминантное наследование
- Переменная пенетрантность
- Риск у детей: 50% от пораженного родителя
Триггеры ЗГ:
- Летучие анестетики (севофлуран, десфлуран)
- Деполяризующие релаксанты (сукцинилхолин)
- Физическая нагрузка (экзерционный тепловой удар)
- Смертность без лечения: > 50%
Научные данные
1 из 100,000 взрослых
подвержены риску злокачественной гипертермии
NCBI Bookshelf: Malignant Hyperthermia
1 из 30,000 детей
имеет генетическую предрасположенность к МГ
Клинические исследования и практические обзоры
До 25% пациентов
получают неэффективную анестезию из-за генетических факторов
Исследования в российских клиниках
На 30–40%
генетическое тестирование снижает риск осложнений
Международные клинические консенсусы CPIC
Стоимость и доставка
Цена, сроки получения результатов и варианты доставки
24,900 ₽
Стоимость анализа
- Анализ генов безопасности
- Полный отчет
- Интерпретация генетика
60 дней
Время получения результатов
- После сдачи биоматериала
- Уведомление по email
- Подробный отчет с результатами
Доставка
Бесплатно по России
- По всей России
- Забор венозной крови
- Срок доставки 3–7 дней
Как это внедряется в мире
Европа (EMHG)
Европейская группа по изучению злокачественной гипертермии рекомендует генетическое тестирование перед плановыми операциями
США (MHAUS)
Ассоциация анестезиологов США включила генетическое тестирование в клинические рекомендации по безопасности наркоза
Великобритания (NHS)
Программа безопасной анестезии включает генетический скрининг для пациентов с отягощённым семейным анамнезом
Россия
Растущее внедрение генетического тестирования в крупных хирургических центрах и клиниках
Кому подходит
исследование
Перед плановой
операцией
Узнайте о генетических рисках до наркоза и предоставьте анестезиологу полную информацию для безопасного выбора препаратов.
При отягощенном
семейном анамнезе
Если у родственников были осложнения при наркозе, генетическое тестирование поможет выявить наследственный риск.
Для экстренных
операций
Результаты теста помогут анестезиологу быстро выбрать безопасную тактику даже при срочном вмешательстве.
При подборе
обезболивания
Персональные данные по генетике помогают снизить риск побочных эффектов и подобрать эффективную анальгезию.
Перед плановой
операцией
Узнайте о генетических рисках до наркоза и предоставьте анестезиологу полную информацию для безопасного выбора препаратов.
При отягощенном
семейном анамнезе
Если у родственников были осложнения при наркозе, генетическое тестирование поможет выявить наследственный риск.
Для экстренных
операций
Результаты теста помогут анестезиологу быстро выбрать безопасную тактику даже при срочном вмешательстве.
При подборе
обезболивания
Персональные данные по генетике помогают снизить риск побочных эффектов и подобрать эффективную анальгезию.
Перед плановой
операцией
Узнайте о генетических рисках до наркоза и предоставьте анестезиологу полную информацию для безопасного выбора препаратов.
При отягощенном
семейном анамнезе
Если у родственников были осложнения при наркозе, генетическое тестирование поможет выявить наследственный риск.
Для экстренных
операций
Результаты теста помогут анестезиологу быстро выбрать безопасную тактику даже при срочном вмешательстве.
При подборе
обезболивания
Персональные данные по генетике помогают снизить риск побочных эффектов и подобрать эффективную анальгезию.
Как проводится
исследование
01
Сдаете кровь
простой анализ крови
02
Секвенируем ДНК
анализируем генетические
варианты
варианты
03
Интерпретируем
оцениваем риски и
безопасность
безопасность
Получаете отчет
с рекомендациями для анестезиолога
Формат результатов
Пациенториентированная часть
Написана понятным языком, объясняет результаты и рекомендации без медицинского жаргона. Включает "карточку для наркоза" с основной информацией для врача.
Профессиональный медицинский раздел
Для врача-анестезиолога с указанием вариантов, транскриптов, критериев интерпретации и ссылок на первоисточники. Основан на международных клинических рекомендациях.
Часто задаваемые вопросы
Ответы на самые популярные вопросы о наших тестах и услугах
Срок выполнения — 60 дней. Рекомендуется сдавать тест за 2–3 месяца до плановой операции. Для экстренных операций можно использовать результаты предыдущих тестов пациента, если они есть.
Нужна венозная кровь — обычный забор крови в пробирку.
Отчет включает пациенториентированную часть и профессиональный медицинский раздел для анестезиолога: выявленные варианты, оценку рисков и рекомендации по безопасной тактике и препаратам.
Сообщите о результате врачу-анестезиологу до операции. Врач подберет нетриггерную анестезию (без летучих анестетиков и сукцинилхолина) и заранее подготовит план ведения.
Генетические варианты могут влиять на эффективность и риск побочных эффектов некоторых анальгетиков. По отчету врач выбирает препарат и дозировку, а при необходимости — безопасные альтернативы.
Специальных противопоказаний нет — действуют стандартные ограничения для забора крови. Если есть нарушения свертывания или острое состояние, обсудите сдачу анализа с лечащим врачом.
Вы сможете скачать PDF‑отчет и "карточку для наркоза" в личном кабинете и отправить или показать их врачу перед вмешательством.
Профессиональный раздел основан на международных клинических рекомендациях; в отчете есть ссылки на первоисточники для врача. Подходы сопоставимы с практиками EMHG и MHAUS.
Доставка осуществляется бесплатно по всей России.
Обезопасьте свой наркоз
Пройдите генетическое тестирование и предоставьте анестезиологу полную информацию для безопасного выбора препаратов и тактики
Заказать анализ