NGS секвенирование экзома
Комплексный анализ более 3600 генов по рекомендациям ACMG 3 и 4 ступеней. Выявляет точечные мутации и небольшие вставки/удаления.
Планирование беременности
от 129 000 ₽
Скрининг на носительство наследственных заболеваний — оценка риска рождения ребёнка с тяжёлым моногенным заболеванием. 4 ступень скрининга по ACMG: NGS экзом, ХМА экзонный 174 гена, кариотип, отдельные исследования тандемных повторов, отдельные ПЦР для фармакогенетики, выделение и хранение ДНК.
Почему это важно
Современные рекомендации ACMG 2024 года предполагают расширенный подход к скринингу на носительство. Большинство лабораторных предложений ограничены анализом точечных мутаций и узким перечнем: обычно СМА, мышечная дистрофия Дюшенна, синдром ломкой Х-хромосомы, иногда кариотип. Это важные позиции, но клинически значимые мутации представлены более широким спектром механизмов. Мы выстроили продукт как комплексное исследование по официальным лабораторным рекомендациям ACMG 2024, собрали тест из всех нужных исследований, без компромиссов. Включает экзомное секвенирование и анализ копийного числа (CNV) для 174 гена методом хромосомного микроматричного анализа экзонного уровня — первый в России такой объём в скрининге на носительство. Это позволяет выявить редкие, но клинически значимые изменения.
Расширенный скрининг по ACMG 2024
Экзом + CNV 174 гена + кариотип
Отчёт для пары с оценкой риска
Тандемные повторы и выделение ДНК
Что мы анализируем
Самый полный и качественный тест на носительство в России: NGS экзом, ХМА экзонный, кариотип, тандемные повторы, ПЦР фармакогенетики, выделение и хранение ДНК.
ХМА экзонный
174 гена CNV методом хромосомного микроматричного анализа экзонного уровня. Выявляет делеции и дупликации. Первый в России такой объём в скрининге на носительство.
Цитогенетическое исследование кариотипа
Анализ обоих супругов для выявления сбалансированных транслокаций, инверсий и других хромосомных перестроек.
Отдельные исследования тандемных повторов
Синдром ломкой Х-хромосомы, атаксия Фридрейха, инверсии F8 (гемофилия А), гемоглобинопатии, болезнь Гоше, сложные варианты при муковисцидозе, СМА и врождённой дисфункции коры надпочечников.
Отдельные ПЦР для фармакогенетики
Данные о метаболизме лекарств и генетических факторах риска осложнений анестезии.
Выделение и хранение ДНК
Образцы ДНК выделяются и сохраняются для возможности подтверждающего исследования или дополнительного анализа без повторного забора материала.
Особенности отчёта
Клиническая интерпретация
Результат — это медицинское заключение, а не перечень генетических вариантов. Отражается клиническая значимость находок, механизм наследования, оценка репродуктивного риска и рекомендации по дальнейшим действиям.
Отчёт для пары с оценкой репродуктивного риска
Сопоставление результатов пары и чёткая формулировка риска для будущего ребёнка на основе генотипов обоих родителей.
Понятный отчет
Структура отчёта организована так, чтобы результаты были понятны без дополнительной расшифровки. Гены с находками визуально выделены, по генам без изменений это явно отражено.
Сохранение образцов ДНК
Образцы ДНК выделяются и сохраняются. Это даёт возможность при необходимости провести подтверждающее исследование секвенированием по Сэнгеру или выполнить дополнительный анализ без повторного забора материала.
Опциональные разделы
Информация о наследственных онкологических синдромах и заболеваниях сердца предоставляется по отдельному информированному согласию. Пациент самостоятельно принимает решение о включении этих разделов в отчёт.
Анализируемые гены и заболевания
Аутосомно-рецессивные заболевания
50+CFTR (муковисцидоз), GBA1 (болезнь Гоше), GAA (болезнь Помпе), SMN1 (СМА), PAH (фенилкетонурия)
Х-сцепленные заболевания
20+DMD (мышечная дистрофия Дюшенна), F8 (гемофилия А), F9 (гемофилия В), FMR1 (синдром ломкой Х)
Аутосомно-доминантные заболевания
40+FBN1 (синдром Марфана), TGFBR1/TGFBR2 (синдром Лойеса-Дитца), TP53 (синдром Ли-Фраумени)
Болезни сердца
15+MYBPC3, KCNH2, KCNQ1, DSG2, DSC2, DSP, RBM20, LMNA, TGFB2
Онкологические синдромы (опционально)
20+BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, RAD51C, RAD51D, PTEN, TP53, STK11
Полный список генов и заболеваний
3600+Стоимость
Планирование беременности — тест для одного
129 000 ₽
- NGS экзом, ХМА экзонный, кариотип
- Тандемные повторы, ПЦР фармакогенетики
- Выделение и хранение ДНК
- Отчёт для пары с оценкой риска
Популярно
Планирование беременности — тест для двоих
−11%229 000 ₽
- NGS экзом, ХМА экзонный, кариотип
- Тандемные повторы, ПЦР фармакогенетики
- Выделение и хранение ДНК
- Отчёт для пары с оценкой репродуктивного риска
Сроки и условия
Сроки получения результатов и тип образца
60
Дней на анализ
- После сдачи биоматериала
- Уведомление по email
- Подробный отчет с результатами
Кровь
Тип образца
- Венозная кровь
- Забор в любой лаборатории
- Специальной подготовки не требуется (можно не натощак)
Мировая практика
США (ACMG)
American College of Medical Genetics рекомендует расширенный скрининг на носительство для всех пар, планирующих беременность
Европа
Европейские клинические рекомендации включают комплексный анализ генов с учетом структурных вариантов
Канада
Программы генетического консультирования включают полноценный анализ CNV и специализированные методы
Израиль
Массовое внедрение расширенного скрининга на носительство в рамках программ планирования беременности
Кому подходит этот тест
Планирование беременности
Узнайте о генетических рисках до зачатия и получите информацию для принятия обоснованного решения о репродуктивной стратегии.
Отягощенный семейный анамнез
Если в семье есть случаи наследственных заболеваний, тестирование поможет выявить носительство и оценить риск для будущего ребенка.
Повторяющиеся потери беременности
Сбалансированные хромосомные перестройки могут быть причиной повторных выкидышей. Кариотипирование выявит эти изменения.
Персональное здоровье
Результаты содержат информацию о медицинских рисках для самого человека, включая фармакогенетику, безопасность наркоза, онкориски, заболевания сердца и другие моногенные болезни с поздним началом.
Планирование беременности
Узнайте о генетических рисках до зачатия и получите информацию для принятия обоснованного решения о репродуктивной стратегии.
Отягощенный семейный анамнез
Если в семье есть случаи наследственных заболеваний, тестирование поможет выявить носительство и оценить риск для будущего ребенка.
Повторяющиеся потери беременности
Сбалансированные хромосомные перестройки могут быть причиной повторных выкидышей. Кариотипирование выявит эти изменения.
Персональное здоровье
Результаты содержат информацию о медицинских рисках для самого человека, включая фармакогенетику, безопасность наркоза, онкориски, заболевания сердца и другие моногенные болезни с поздним началом.
Планирование беременности
Узнайте о генетических рисках до зачатия и получите информацию для принятия обоснованного решения о репродуктивной стратегии.
Отягощенный семейный анамнез
Если в семье есть случаи наследственных заболеваний, тестирование поможет выявить носительство и оценить риск для будущего ребенка.
Повторяющиеся потери беременности
Сбалансированные хромосомные перестройки могут быть причиной повторных выкидышей. Кариотипирование выявит эти изменения.
Персональное здоровье
Результаты содержат информацию о медицинских рисках для самого человека, включая фармакогенетику, безопасность наркоза, онкориски, заболевания сердца и другие моногенные болезни с поздним началом.
Как проводится тест
1
Сбор образца
Простой забор крови в любой удобной для вас лаборатории
2
Анализ
Комплексный анализ в течение 60 дней (экзом, CNV, кариотип, спец. методы)
3
Отчёт
Детальный медицинский отчет с клинической интерпретацией и рекомендациями
Почему наш тест лучше
Наш тест OMNIFAMILY
- ✓Отчёт для пары с оценкой риска для ребёнка
- ✓Фармакогенетика включена
- ✓Специализированные методы исследования
- ✓Кариотипирование обоих супругов
- ✓Анализ CNV (копийного числа)
- ✓174 гена (ACMG рекомендации)
- ✓Выделение и хранение ДНК
Стандартный скрининг в других компаниях
- −Нет анализа CNV (копийного числа)
- −Ограниченный анализ тандемных повторов в важных генах
- −Нет понятного медицинского заключения от врача
- −Анализ одного супруга, без парного отчета для пары
- −Фармакогенетика отсутствует в исследовании
- −Не соответствует стандартам ACMG 2024, меньший набор генов (50–100)
Часто задаваемые вопросы
Ответы на самые популярные вопросы о тесте
Мы анализируем более 3600 генов секвенированием и 174 гена CNV, связанных с наследственными заболеваниями. Полный список с ассоциированными заболеваниями можно посмотреть
Носитель — это человек, у которого есть одна копия мутации в рецессивном гене. Он здоров, но может передать мутацию ребенку. Если оба родителя носители одного гена, риск рождения больного ребенка составляет 25%.
Если выявлены варианты, мы предоставляем детальный отчет с клинической интерпретацией. Рекомендуем консультацию с генетиком для обсуждения результатов и репродуктивной стратегии.
Консультация генетика рекомендуется, особенно если выявлены варианты или у вас отягощенный семейный анамнез. Генетик поможет интерпретировать результаты и обсудить риски.
Идеально сдавать тест за 2-3 месяца до планируемого зачатия. Это дает время на консультацию генетика и планирование репродуктивной стратегии.
Да, но рекомендуется тестировать обоих. Анализ обоих супругов позволяет оценить совпадение носительства и рассчитать точный риск для ребенка.
Стандартный срок — 60 дней. Это время необходимо для комплексного анализа (экзом, CNV, кариотип, специализированные методы) и тщательной интерпретации.
Готовы узнать о генетических рисках?
Сдайте тест сейчас и получите полную информацию для планирования беременности
Сдать тест